Oversættelse af René Frydensbjerg Andersen, MD, PhD, Aarhus Universitetshospital, Skejby
Hvad er nefrotisk syndrom?
Nefrotisk syndrom er karakteriseret ved:
– Proteinuri (tab af protein/æggehvidestof i urinen)
– Hypoalbuminæmi (lavt niveau af protein/albumin i blodet)
– Ødem (væske holdes tilbage i kroppen og medfører hævelser)
– Hyperlipidæmi (øget koncentration af fedtstoffer i blodet)
Mekanismen bag symptomerne
Vores nyrers vigtigste opgave er at filtrere blodet og lave urin. Nyrerne består af millioner af små filtrationsenheder. Disse filtrationsenheder kaldes glomeruli. I disse glomeruli filtreres vand og affaldsstoffer over i urinen. Når nyrerne fungerer som de skal, holdes vigtige stoffer tilbage i kroppen, således at disse stoffer ikke tabes i urinen. Ved nefrotisk syndrom er denne filtreringsproces ødelagt på grund af utætheder i filtrationsenhederne. Denne utæthed medfører tab af blandt andet protein i urinen (proteinuri). På grund af dette proteintab i urinen bliver mængden af protein i blodet for lav (hypoalbuminæmi). En følge af ovenstående er, at kroppen holder vand og salt tilbage. Derfor opstår hævelserne (ødem). Samtidig øges fedtproduktion og nedbrydning af fedt bremses. Samlet set fører dette til, at man har en øget fedtmængde i blodet (hyperlipidæmi).
Symptomer
En person med nefrotisk syndrom vil opleve hævede ankler, mave og hævelser omkring øjnene. Man tager på i vægt og tisser mindre end vanligt.
Hvor ofte ses nefrotisk syndrom?
Nefrotisk syndrom er en sjælden sygdom, og der er 1-7 nye tilfælde pr. 100.000 personer om året.
Hvilke typer af nefrotisk syndrom ses?
Der er forskellige typer nefrotisk syndrom, og typerne inddeles i primære og sekundær former. Sekundær nefrotisk syndrom betyder, at tilstanden er forårsaget af en anden grundlæggende sygdom, som for eksempel kræft, HIV-infektion eller sukkersyge. De hyppigste typer for primær nefrotisk syndrom er ”minimal change sygdom” og fokal segmental glomerulosclerose”. Begge tilstande er karakteriseret ved at patienterne ikke fejler andet end nefrotisk syndrom, og derfor kaldes det primær nefrotisk syndrom.
75 % af børnene og 20 % af voksne med nefrotisk syndrom har ”minimal change sygdom”. Det betyder, at vælger man at lave en nyrebiopsi (her tages en meget lille prøve direkte fra nyren og undersøges efterfølgende i et mikroskop) ser man kun minimale forandringer i filtrationsenhederne (glomeruli). Denne type nefrotisk syndrom kan som regel behandles effektivt med binyrebarkhormon (prednisolon). Desværre har sygdommen en tendens til at blusse op igen, og det kan blive nødvendigt at supplere med andre typer medicin udover binyrebarkhormon. Tilbagefaldende kan ses i forbindelse med virusinfektioner, vaccinationer eller stress. En anden form for primær nefrotisk syndrom skyldes ”fokal segmental glomerulosclerose”. Ved ”fokal segmental glomerulosclerose” er der ar i filtrationsenhederne og på grund af disse ar nedsættes deres funktion. Denne type nefrotisk syndrom er mere vanskelig at behandle og kan desværre føre til, at nyrerne helt stopper med at fungere.
Afhængig af type og sværhedsgrad kan det nefrotisk syndrom have ganske stor indflydelse på hverdagslivet og dagligdagen for patienten og dennes familie.
Hvordan stilles diagnosen?
– Urinprøve. Mængden af protein måles i en urinprøve og urinprøven undersøges nogle gange i et mikroskop.
– 24 timers urinopsamling. Over et døgn opsamles al urin og det samlede tab af protein måles efterfølgende. Ved nefrotisk syndrom taber man mere end 3,5 gram protein/døgn hos voksne og mere end ca. 1 gram/døgn hos børn
– Blodprøve. I en blodprøve måles mængden af protein (hypoalbuminæmi), fedtstof (hyperlipidæmi) og nyrefunktionen bestemmes.
– Nyrebiopsi. Med en lille nål tages en meget lille prøve direkte fra nyren og undersøges efterfølgende i et mikroskop for at bestemme hvilken type af nefrotisk syndrom der er tale om (eksempelvis ”minimal change sygdom” eller ”fokal segmental glomerulosclerose”). Nyrebiopsien laves i lokalbedøvelse eller i fuldbedøvelse. Nyrebiopsi er sjældent nødvendig hos børn. Børnene med nefrotisk syndrom behandles med binyrebarkhormon. Det er kun hvis denne behandling svigter eller er utilstrækkelig, at man overvejer at udfører en nyrebiopsi. Hos voksne udføres oftest en nyrebiopsi, da voksne er i langt større risiko for at have nefrotisk syndrom af andre årsager end ”minimal change sygdom”.
Behandling
Nefrotisk syndrom behandles med binyrebarkhormon (prednisolon). Optræder der mange tilbagefald trods behandling med binyrebarkhormon eller viser det sig at det nefrotiske syndrom ikke reagere på binyrebarkhormon, kan det være nødvendigt at benytte andre typer medicin, eksempelvis cyclophosfamid, cyclosporin eller mycophenolat mofetil. Aktuelt er der et studie i gang vedrørende levamisol. Hos nogle patienter er det nødvendigt at kombinere medicintyperne.
Hævelserne behandles med nedsat væske- og saltindtaget samt vanddrivende medicin. Undtagelsesvis behandles enkelte patienter med albumin-infusion. Dette skal modvirke det store tab af protein i urinen. ACE-hæmmere bruges nogle gange for at nedsætte proteintabet i urinen samt nedsætte blodtrykket. Andre typer blodtrykssænkende medicin bruges indimellem.
Nefrotisk syndrom fører yderst sjældent til kronisk nyresvigt men hos disse få patienter kan dialyse og nyretransplantation blive nødvendigt.
Bivirkninger til behandlingen
Binyrebarkhormon har en del bivirkninger. Appetitten øges markant, man tager på i vægt og typisk vil fedtet omfordeles og sætte sig på maven og i ansigtet. Ofte ændres stemningslejet og tendens til depression og aggression ses. Binyrebarkhormon kan påvirke væksten og kan afkalke knoglerne. Derudover kan medicinen medfører forhøjet blodtryk og en øget risiko for infektioner.
Cyclophosfamid øger risikoen for infektion, spontan blødning, lav blodprocent, hårtab og nedsat appetit. Der er desuden en lille risiko for at udvikle kræft samt infertilitet.
Ciclosporin kan give forhøjet blodtryk og øget hårvækst. Der kan også påvirke nyrefunktionen negativt hvis det bruges længe i høje koncentrationer.
Mycophenolat mofetil kan give mavesmerter, nedsat appetit, diarre, lav blodprocent og øget risiko for infektioner.
