Che cosa è la sindrome nefrosica?
La sindrome nefrosica è definita dalle seguenti caratteristiche:
-proteinuria (perdita di proteine nelle urine)
-ipoalbuminemia (diminuiti livelli di proteine nel sangue)
-edema (accumulo di liquidi nel corpo con conseguente gonfiore)
-iperlipidemia (aumento dei livelli dei lipidi o grassi nel sangue)
Meccanismi Patogenetici
Il nostro sangue viene filtrato dai reni. Il rene è composto da milioni di piccole “unità filtranti” (glomeruli). In queste unità filtranti, i prodotti di scarto e l’acqua superano i filtri passando nelle urine, mentre le sostanze che sono importanti per l’organismo non passano attraverso i glomeruli e rimangono nel sangue. Nella sindrome nefrosica questo processo viene interrotto a causa di uno danno nei filtri glomerulari. Questo comporta una perdita di proteine nelle urine (proteinuria). Pertanto nel sangue rimangono poche proteine (ipo-albuminemia).
La perdita di proteine comporta la ritenzione di sale e liquidi. Questo provoca gonfiore del corpo (edema).
Una produzione più elevata di grassi da parte del fegato e una diminuita degradazione comportano anche un elevato contenuto di grassi nel sangue (iperlipidemia).
Sintomi
Una persona con una sindrome nefrosica presenterà un rigonfiamento del corpo (in particolare della gambe, pancia e volto) e tenderà a urinare di meno e ad aumentare di peso.
Quanto è comune?
La sindrome nefrosica è rara e si verifica in circa 1-7 su 100.000 persone l’anno.
Quante forme ci sono ?
Ci sono diversi tipi di sindrome nefrosica.
La sindrome nefrosica può essere primaria o secondaria. Una sindrome nefrosica secondaria è il risultato di un’altra malattia come il cancro, HIV o diabete. I tipi più comuni di sindrome nefrosica primitiva sono invece la “glomerulonefrite a lesioni minime” e “la glomerulosclerosi focale segmentale”.
Il 75 % dei bambini e il 20 % degli adulti con sindrome nefrosica hanno una glomerulonefrite a lesioni minime. Ciò significa che una biopsia renale (cioè un prelievo di un minuscolo frammento di rene che viene esaminato al microscopio) mostra solo minime alterazioni glomerulari. Questo tipo di sindrome nefrosica di solito può essere trattata con successo con i farmaci (corticosteroidi). Nel 60 % dei casi, tuttavia, ci sono uno o più recidive della malattia, che necessitano di un’ ulteriore trattamento con corticosteroidi. Queste ricadute possono essere indotte, per esempio da infezioni, vaccinazioni o stress.
Una seconda forma di sindrome nefrosica è dovuta alla glomerulosclerosi focale e segmentale. In questa forma di sindrome nefrosica, piccole cicatrici sono presenti nei filtri renali ( glomeruli ) per cui i glomeruli non possono più compiere correttamente la loro funzione. Questo tipo di sindrome nefrosica è più difficile da trattare e può portare ad una perdita anche completa della funzione renale.
A seconda della gravità e del decorso clinico della sindrome nefrosica, la malattia può avere un impatto significativo sulla vita quotidiana dei pazienti e delle loro famiglie.
Come si fa la diagnosi ?
– Campione di urina: viene determinato il livello di proteine urinarie e Le urine vengono esaminate al microscopio
Raccolta delle urine delle 24 ore: Raccolta di tutte le urine delle 24 ore. Misurazione della quantità urinaria di proteine perse durante le 24 ore.
Per diagnosticare una sindrome nefrosica ci deve essere una perdita di proteine con le urine superiore a 3,5 grammi in 24 ore ( negli adulti ) e oltre 960 mg/m2 in 24 ore nei bambini.
– Campione di sangue: Determinazione su un campione di sangue di ipo-albuminemia, iperlipidemia e misurazione della funzione renale.
– – Biopsia renale :
– Una biopsia renale consiste in un prelievo con un ago di un piccolissimo frammento di rene. Questo frammento di rene viene esaminato con un microscopio per determinare quale tipo di sindrome nefrosica ha il paziente ( per esempio se una nefropatia a lesioni minime o una glomerulosclerosi focale segmentale). La biopsia renale può essere eseguita in anestesia generale o locale.
– La biopsia renale non è necessaria soprattutto nei bambini. I bambini con sindrome nefrosica sono infatti, inizialmente trattati con corticosteroidi . Solo se dopo trattamento la malattia non risponde, una biopsia renale è indicata. Negli adulti, una biopsia renale è di solito necessaria, perché gli adulti hanno più frequentemente altri tipi di sindrome nefrosica rispetto alle forme a lesioni minime.
– Terapia
La sindrome nefrosica è inizialmente trattata con corticosteroidi. Se ci sono frequenti recidive nonostante il trattamento con corticosteroidi o se i corticosteroidi sono insufficienti, altri farmaci possono essere utilizzati (ciclofosfamide, ciclosporina o micofenolato mofetile). Attualmente, gli studi sono stati eseguiti con levamisolo. In alcuni pazienti è necessaria una terapia combinata.
La terapia di supporto della sindrome nefrosica è rivolta a ridurre l’edema, mediante una ridotta assunzione di liquidi, una dieta con restrizione di sale e l’uso di diuretici.
Eccezionalmente può essere usata l’ albumina, per compensare la perdita urinaria.
Gli ACE-inibitori vengono somministrati allo scopo di prevenire la perdita di proteine e per abbassare la pressione sanguigna. A volte sono anche utilizzati altri farmaci antipertensivi (farmaci che abbassano la pressione del sangue).
Solo in una piccola minoranza di casi,una sindrome nefrosica può portare alla perdita irreversibile della funzione renale, in tal caso la dialisi o il trapianto di rene possono essere necessari.
Gli effetti collaterali della terapia
I corticosteroidi hanno diversi effetti collaterali. Spesso c’è un aumento dell’appetito e un aumento di peso. Il grasso si accumula nell’addome e al volto. Frequentemente si verificano alterazioni comportamentali e disturbi dell’umore. Si può anche avere un effetto negativo sulla crescita comparsa di osteoporosi. Inoltre la pressione sanguigna può aumentare e c’ è una maggiore suscettibilità alle infezioni.
Gli effetti collaterali della ciclofosfamide sono un aumentato rischio di infezione, un aumentato rischio di sanguinamento, anemia, perdita di capelli e diminuzione dell’appetito. C’è anche un piccolo rischio di infertilità, e neoplasie.
La ciclosporina può causare aumento della pressione sanguigna e la crescita eccessiva dei capelli. Il farmaco può anche essere tossico per i reni, specie quando è utilizzato per lungo tempo in elevate concentrazioni.
Il Micofenolato Mofetile può causare dolori addominali, diminuzione dell’appetito, diarrea, anemia e può aumentare la suscettibilità alle infezioni.
